En undersökning av genetisk variation associerad med spermiedefekter hos berner sennen
Hos hundrasen berner sennen har rasklubben de senaste åren observerat en ökning av fruktsamhetsrelaterade problem, såsom att tikar inte blir dräktiga, minskat antal valpar i kullarna och förlossningsproblem. Dräktighetsprocenten hos berner sennen ligger idag 10–20 % lägre än hos andra raser. Denna...
| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | H3 |
| Lenguaje: | sueco Inglés |
| Publicado: |
SLU/Dept. of Clinical Sciences (until 231231)
2022
|
| Materias: |
| _version_ | 1855573013425029120 |
|---|---|
| author | Snell, Anna |
| author_browse | Snell, Anna |
| author_facet | Snell, Anna |
| author_sort | Snell, Anna |
| collection | Epsilon Archive for Student Projects |
| description | Hos hundrasen berner sennen har rasklubben de senaste åren observerat en ökning av fruktsamhetsrelaterade problem, såsom att tikar inte blir dräktiga, minskat antal valpar i kullarna och förlossningsproblem. Dräktighetsprocenten hos berner sennen ligger idag 10–20 % lägre än hos andra raser.
Denna problematik kan på sikt leda till en för snäv avelsbas, som är potentiellt skadligt för rasen
med hänsyn till ökad risk att utveckla andra genetiska sjukdomar och defekter som förekommer i en
hundras på grund av minskad genetisk variation.
Syftet med denna studie var därför att undersöka möjliga ärftliga faktorer till fruktsamhetsproblematik hos hanhundar med målsättningen att finna en gemensam nämnare i stamtavlorna hos
de undersökta hundarna och potentiellt finna en mutation i någon del av genomet som går att koppla
till den nedsatta fruktsamheten.
Blod- och spermaprover samlades in från 65 friska berner sennenhanar och ett blodprov från en tik.
Spermaproverna analyserades sedan med avseende på totalantal spermier, motilitet och morfologi.
Normalvariationen av spermiesvansdefekter hos friska hundar är <20 %. Grundat på detta
identifierades en avvikande fenotyp i form av ökad andel (>20 %) svansdefekter än den som
vanligtvis förekommer hos en frisk hund. Baserat på denna fenotyp undersöktes samtliga hundars
härkomst i minst åtta generationer för att försöka lokalisera en gemensam nämnare hos individerna
med fenotypen. Detta gjordes ur flera hänseenden; utifrån olika gemensamma anfäder, geografiska
födelseplatser och inavelsgrad. Resultatet visade en ökad andel svansdefekter hos individer med fler
svenskregistrerade mor- & farföräldrar jämfört med hundar med inga eller få svenskregistrerade
mor- & farföräldrar. Detta tyder på både en rasbunden och en populationsbunden problematik vilket
talar för att defekten har ärftliga riskfaktorer.
PCR-analys följt av Sanger-sekvensering utfördes på åtta av individerna för att undersöka
allelfrekvensen vid positionen av två sedan tidigare kända mutationer; en mutation i genen DNAH1,
som har setts hos människa kopplat till den icke-syndromiska spermiedefekten Multiple Morphological Abnormalities of the sperm Flagella (MMAF), som leder till infertilitet hos män, samt en
mutation i genen SFXN5 som ospecifikt har länkats till spermiemorfologi i den turkiska hundrasen
aksaray malaklisi. För DNAH1 genen var resultaten inte bedömningsbara på grund av fel i PCRprocessen. För SFXN5 genen påvisades ingen genetisk variation mellan individerna vilket talar för
att genen inte är länkad till den studerade fenotypen.
Ytterligare forskning i ämnet behövs för utökad kunskap om fertilitetsproblem i berner sennenpopulationen i världen. |
| format | H3 |
| id | RepoSLU18155 |
| institution | Swedish University of Agricultural Sciences |
| language | swe Inglés |
| publishDate | 2022 |
| publishDateSort | 2022 |
| publisher | SLU/Dept. of Clinical Sciences (until 231231) |
| publisherStr | SLU/Dept. of Clinical Sciences (until 231231) |
| record_format | eprints |
| spelling | RepoSLU181552022-08-24T01:01:01Z En undersökning av genetisk variation associerad med spermiedefekter hos berner sennen Genetic variation associated with sperm defects in Bernese mountain dogs Snell, Anna Berner sennen fruktsamhet spermakvalitet spermiemorfologi nedärvning genetiska defekter Hos hundrasen berner sennen har rasklubben de senaste åren observerat en ökning av fruktsamhetsrelaterade problem, såsom att tikar inte blir dräktiga, minskat antal valpar i kullarna och förlossningsproblem. Dräktighetsprocenten hos berner sennen ligger idag 10–20 % lägre än hos andra raser. Denna problematik kan på sikt leda till en för snäv avelsbas, som är potentiellt skadligt för rasen med hänsyn till ökad risk att utveckla andra genetiska sjukdomar och defekter som förekommer i en hundras på grund av minskad genetisk variation. Syftet med denna studie var därför att undersöka möjliga ärftliga faktorer till fruktsamhetsproblematik hos hanhundar med målsättningen att finna en gemensam nämnare i stamtavlorna hos de undersökta hundarna och potentiellt finna en mutation i någon del av genomet som går att koppla till den nedsatta fruktsamheten. Blod- och spermaprover samlades in från 65 friska berner sennenhanar och ett blodprov från en tik. Spermaproverna analyserades sedan med avseende på totalantal spermier, motilitet och morfologi. Normalvariationen av spermiesvansdefekter hos friska hundar är <20 %. Grundat på detta identifierades en avvikande fenotyp i form av ökad andel (>20 %) svansdefekter än den som vanligtvis förekommer hos en frisk hund. Baserat på denna fenotyp undersöktes samtliga hundars härkomst i minst åtta generationer för att försöka lokalisera en gemensam nämnare hos individerna med fenotypen. Detta gjordes ur flera hänseenden; utifrån olika gemensamma anfäder, geografiska födelseplatser och inavelsgrad. Resultatet visade en ökad andel svansdefekter hos individer med fler svenskregistrerade mor- & farföräldrar jämfört med hundar med inga eller få svenskregistrerade mor- & farföräldrar. Detta tyder på både en rasbunden och en populationsbunden problematik vilket talar för att defekten har ärftliga riskfaktorer. PCR-analys följt av Sanger-sekvensering utfördes på åtta av individerna för att undersöka allelfrekvensen vid positionen av två sedan tidigare kända mutationer; en mutation i genen DNAH1, som har setts hos människa kopplat till den icke-syndromiska spermiedefekten Multiple Morphological Abnormalities of the sperm Flagella (MMAF), som leder till infertilitet hos män, samt en mutation i genen SFXN5 som ospecifikt har länkats till spermiemorfologi i den turkiska hundrasen aksaray malaklisi. För DNAH1 genen var resultaten inte bedömningsbara på grund av fel i PCRprocessen. För SFXN5 genen påvisades ingen genetisk variation mellan individerna vilket talar för att genen inte är länkad till den studerade fenotypen. Ytterligare forskning i ämnet behövs för utökad kunskap om fertilitetsproblem i berner sennenpopulationen i världen. The Swedish breed association for Bernese mountain dogs has observed an increase in fertilityrelated problems such as low pregnancy rates, reduced litter sizes and an increased number of dystocia during the recent years. The pregnancy rate of the Bernese mountain dog is currently 10– 20% lower than in other breeds. This problem can eventually lead to a reduction of potential dames and sires used for breeding and a narrowed genetic basis, harmful to the breed when considering increased risk to develop other potential genetic diseases and defects. The purpose of this study was therefore to investigate possible hereditary factors for fertility problems from the male perspective with the aim of finding a common denominator in the pedigrees of the examined dogs and potentially finding a mutation in some part of the genome that can be linked to the reduced fertility. Blood and semen samples were collected from 65 healthy Bernese mountain dog males and blood from one female, all registered in Sweden. The semen samples were analysed for total number of sperm, motility and morphology. Healthy dogs normally have <20% sperm tail defects. Based on this, a phenotype was identified in the form of an increased proportion (>20%) of tail defects compared to what usually occurs in a healthy dog. Based on this phenotype, the descent of all dogs was examined in pedigrees for at least eight generations in an attempt to locate a common hereditary denominator in the individuals with the phenotype. This was done using several parameters; based on different common ancestors, geographical places of birth and level of inbreeding. The results showed an increased proportion of tail defects in the individuals with more Swedishregistered grandparents compared with dogs with no or few Swedish-registered grandparents. This indicates both a breed-related and a population-related problem, which suggests that the defect is hereditary. PCR analysis followed by Sanger Sequencing was performed in eight of the individuals to examine the allele frequency at the position of two previously known mutations leading to sperm tail defects; one mutation in the DNAH1 gene, which has been seen in humans linked to the non-syndromic sperm defect Multiple Morphological Abnormalities of the sperm Flagella (MMAF) leading to infertility in men, and one mutation in the SFXN5 gene which has been linked to sperm morphology in the Turkish dog breed Aksaray malaklisi. For the DNAH1 gene, the results were inconclusive due to errors in the PCR process. For the SFXN5 gene, no genetic variation was detected between the individuals, which indicates that the gene is not linked to the studied phenotype. Further research is needed to investigate the fertility problems in the Bernese mountain dog worldwide. SLU/Dept. of Clinical Sciences (until 231231) 2022 H3 swe eng https://stud.epsilon.slu.se/18155/ |
| spellingShingle | Berner sennen fruktsamhet spermakvalitet spermiemorfologi nedärvning genetiska defekter Snell, Anna En undersökning av genetisk variation associerad med spermiedefekter hos berner sennen |
| title | En undersökning av genetisk variation associerad med
spermiedefekter hos berner sennen |
| title_full | En undersökning av genetisk variation associerad med
spermiedefekter hos berner sennen |
| title_fullStr | En undersökning av genetisk variation associerad med
spermiedefekter hos berner sennen |
| title_full_unstemmed | En undersökning av genetisk variation associerad med
spermiedefekter hos berner sennen |
| title_short | En undersökning av genetisk variation associerad med
spermiedefekter hos berner sennen |
| title_sort | en undersökning av genetisk variation associerad med
spermiedefekter hos berner sennen |
| topic | Berner sennen fruktsamhet spermakvalitet spermiemorfologi nedärvning genetiska defekter |