En undersökning av genetisk variation associerad med spermiedefekter hos berner sennen - Snell, Anna (SLU/Dept. of Clinical Sciences (until 231231), 2022)
Hos hundrasen berner sennen har rasklubben de senaste åren observerat en ökning av fruktsamhetsrelaterade problem, såsom att tikar inte blir dräktiga, minskat antal valpar i kullarna och förlossningsproblem. Dräktighetsprocenten hos berner sennen ligger idag 10–20 % lägre än hos andra raser. Denna problematik kan på sikt leda till en för snäv avelsbas, som är potentiellt skadligt för rasen med hänsyn till ökad risk att utveckla andra genetiska sjukdomar och defekter som förekommer i en hundras på grund av minskad genetisk variation. Syftet med denna studie var därför att undersöka möjliga ärftliga faktorer till fruktsamhetsproblematik hos hanhundar med målsättningen att finna en gemensam nämnare i stamtavlorna hos de undersökta hundarna och potentiellt finna en mutation i någon del av genomet som går att koppla till den nedsatta fruktsamheten. Blod- och spermaprover samlades in från 65 friska berner sennenhanar och ett blodprov från en tik. Spermaproverna analyserades sedan med avseende på totalantal spermier, motilitet och morfologi. Normalvariationen av spermiesvansdefekter hos friska hundar är <20 %. Grundat på detta identifierades en avvikande fenotyp i form av ökad andel (>20 %) svansdefekter än den som vanligtvis förekommer hos en frisk hund. Baserat på denna fenotyp undersöktes samtliga hundars härkomst i minst åtta generationer för att försöka lokalisera en gemensam nämnare hos individerna med fenotypen. Detta gjordes ur flera hänseenden; utifrån olika gemensamma anfäder, geografiska födelseplatser och inavelsgrad. Resultatet visade en ökad andel svansdefekter hos individer med fler svenskregistrerade mor- & farföräldrar jämfört med hundar med inga eller få svenskregistrerade mor- & farföräldrar. Detta tyder på både en rasbunden och en populationsbunden problematik vilket talar för att defekten har ärftliga riskfaktorer. PCR-analys följt av Sanger-sekvensering utfördes på åtta av individerna för att undersöka allelfrekvensen vid positionen av två sedan tidigare kända mutationer; en mutation i genen DNAH1, som har setts hos människa kopplat till den icke-syndromiska spermiedefekten Multiple Morphological Abnormalities of the sperm Flagella (MMAF), som leder till infertilitet hos män, samt en mutation i genen SFXN5 som ospecifikt har länkats till spermiemorfologi i den turkiska hundrasen aksaray malaklisi. För DNAH1 genen var resultaten inte bedömningsbara på grund av fel i PCRprocessen. För SFXN5 genen påvisades ingen genetisk variation mellan individerna vilket talar för att genen inte är länkad till den studerade fenotypen. Ytterligare forskning i ämnet behövs för utökad kunskap om fertilitetsproblem i berner sennenpopulationen i världen.