Detección de la mutación responsable de α-manosidosis en bovinos cruza Angus de Argentina

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Vilte, Daniel Alejandro, Garro, Carlos Javier, Ebinger, Maren, Morris, Winston Eduardo, Olguin Perglione, Cecilia, Garbaccio, Sergio Gabriel, Delgado, Fernando Oscar
Formato: Conferencia
Lenguaje:Español
Publicado: Asosiación Argentina de Veterinarios de Laboratorios de Díagnóstico 2022
Materias:
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/20.500.12123/11817
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spelling INTA118172022-05-05T18:43:12Z Detección de la mutación responsable de α-manosidosis en bovinos cruza Angus de Argentina Vilte, Daniel Alejandro Garro, Carlos Javier Ebinger, Maren Morris, Winston Eduardo Olguin Perglione, Cecilia Garbaccio, Sergio Gabriel Delgado, Fernando Oscar Mutación Bovinae Argentina Mutation Manosidosis Mannosidosis Raza Aberdeen Angus Poster La α-manosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por la acumulación intracitoplasmática de hidratos de carbono, debido a un defecto congénito o adquirido de la enzima α-manosidasa. La forma congénita ha sido descripta para diversas razas. En la raza Angus, esta ocurre en animales homocigotas que posean una mutación puntual (transición) en el exón 7 del gen que codifica la enzima. Esto produce el cambio de una base T por una C en la posición 961 del gen que sustituye un aminoácido, dando como resultado una proteína defectuosa con actividad nula. Generalmente los terneros afectados no sobreviven al período postnatal, y los que lo hacen muestran enfermedad neurológica progresiva y severa caracterizada por temblores de cabeza, ataxia y agresividad que termina en la muerte. Si bien su diagnóstico puede realizarse por varios métodos, para determinar el origen congénito del cuadro es necesario determinar la homocigocis para el alelo alterado en animales afectados, lo cual es necesario tambien para prevenir la aparición de la enfermedad. El objetivo del presente trabajo fue aplicar un procedimiento previamente descripto para determinar la presencia de animales portadores de la mutación responsable de la α-manosidosis en bovinos cruza Angus de un establecimiento de cría de Argentina. Instituto de Patobiología Fil: Vilte, Daniel Alejandro. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; Argentina Fil: Garro, Carlos Javier. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; Argentina Fil: Ebinger, Maren. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Virología; Argentina Fil: Morris, Winston Eduardo. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; Argentina Fil: Olguin Perglione, Cecilia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Virología; Argentina Fil: Garbaccio, Sergio Gabriel. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; Argentina Fil: Delgado, Fernando Oscar. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; Argentina 2022-05-05T18:34:26Z 2022-05-05T18:34:26Z 2018-11 info:ar-repo/semantics/documento de conferencia info:eu-repo/semantics/conferenceObject info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://hdl.handle.net/20.500.12123/11817 spa info:eu-repo/semantics/openAccess http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) application/pdf Asosiación Argentina de Veterinarios de Laboratorios de Díagnóstico 22° Reunión Cientifico Técnica de la Asosiación Argentina de Veterinarios de Laboratorios de Díagnóstico, 15 al 17 de noviembre de 2018
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