Authors: Felhi, Rahma, Sfaihi, Lamia, Charif, Majida, Frikha, Fakher, Aoiadni, Nissaf, Kamoun, Thouraya, Lenaers, Guy, Fakhfakh, Faiza
Source: Metabolic Brain Disease; Oct2023, Vol. 38 Issue 7, p2489-2497, 9p
Subject Terms: VITAMIN deficiency, MITOCHONDRIAL DNA, OXIDATIVE stress, VITAMIN B1, MITOCHONDRIAL pathology, MOLECULAR docking, BLOOD-brain barrier
Authors: Bodin, Alexia, Greibill, Logan, Gouju, Julien, Letournel, Franck, Pozzi, Silvia, Julien, Jean-Pierre, Renaud, Laurence, Bohl, Delphine, Millecamps, Stéphanie, Verny, Christophe, Cassereau, Julien, Lenaers, Guy, Chevrollier, Arnaud, Tassin, Anne-Marie, Codron, Philippe
Source: Brain: A Journal of Neurology; Sep2023, Vol. 146 Issue 9, p3624-3633, 10p
Subject Terms: DNA-binding proteins, RNA-binding proteins, FRONTOTEMPORAL lobar degeneration, TDP-43 proteinopathies, AMYOTROPHIC lateral sclerosis
Authors: Lenaers, Guy, Beaulieu, Cléis, Charif, Majida, Gerber, Sylvie, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel
Source: Brain: A Journal of Neurology; Aug2023, Vol. 146 Issue 8, p3156-3161, 6p
Subject Terms: MITOCHONDRIAL DNA, CYTOPLASMIC inheritance, NEUROPATHY, LEBER'S hereditary optic atrophy, OPTIC nerve, VISUAL acuity
Authors: Ziegler, Alban, Steindl, Katharina, Hanner, Ashleigh S, Kumar Kar, Rajesh, Prouteau, Clément, Boland, Anne, Deleuze, Jean Francois, Coubes, Christine, Bézieau, Stéphane, Küry, Sébastien, Maystadt, Isabelle, Le Mao, Morgane, Lenaers, Guy, Navet, Benjamin, Faivre, Laurence, Tran Mau-Them, Frédéric, Zanoni, Paolo, Chung, Wendy K, Rauch, Anita, Bonneau, Dominique, Park, Myung Hee
Contributors: University of Zurich, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universität Zürich [Zürich] = University of Zurich (UZH), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre National de Génotypage (CNG), Institut de Génomique d'Evry (IG), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre de Génétique Humaine [Charleroi, Belgium] (Institut de Pathologie et de Génétique), Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi, Immunomodulation of the Tumor Microenvironment and Immunotherapy of Thoracic Cancers (CRCI2NA / Eq 1), Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Intégrée Nantes-Angers (CRCI2NA ), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254), University hospital of Zurich [Zurich], Columbia University Medical Center (CUMC), Columbia University [New York]
Source:
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2022, 109 (8), pp.1549-1558. ⟨10.1016/j.ajhg.2022.06.010⟩
Am J Hum Genet
Subject Terms: DHPS, 10039 Institute of Medical Genetics, Lysine, [SDV]Life Sciences [q-bio], deoxyhypusine hydroxylase, DOHH, Gene Expression, translation, 610 Medicine & health, neurodevelopmental disorder, hypusine, Mixed Function Oxygenases, post, translational modification, Neurodevelopmental Disorders, Report, EIF5A1, Genetics, Humans, 570 Life sciences, biology, eIF5A, microcephaly, Alleles, Genetics (clinical)
File Description: 1_s2.0_S0002929722002634_main.pdf - application/pdf; 1_s2.0_S0002929722002634_mmc1.pdf - application/pdf; 1_s2.0_S0002929722002634_mmc2.pdf - application/pdf
Access URL:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f514769cd3c3a2da1fb0f6d398fd4208
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.06.010
Authors: Belal, Sophie, Goudenège, David, Bocca, Cinzia, Dumont, Florent, Chao de la Barca, Juan Manuel, Desquiret-Dumas, Valérie, Gueguen, Naïg, Geffroy, Guillaume, Benyahia, Rayane, Kane, Selma, Khiati, Salim, Bris, Céline, Aranyi, Tamas, Stockholm, Daniel, Inisan, Aurore, Renaud, Aurélie, Barth, Magalie, Simard, Gilles, Reynier, Pascal, Letournel, Franck, Lenaers, Guy, Bonneau, Dominique, Chevrollier, Arnaud, Procaccio, Vincent
Contributors: MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Physiologie Fonctionnelle des Organismes Marins, Institut Français de Recherche pour l'Exploitation de la Mer (IFREMER), Laboratoire de Biologie Intégrative des Modèles Marins (LBI2M), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Station biologique de Roscoff (SBR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ingénierie et Plateformes au Service de l'Innovation Thérapeutique (IPSIT), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), SFR UA 4208 Interactions Cellulaires et Applications Thérapeutiques (ICAT), Université d'Angers (UA), Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée (BNMI), Institute of Enzymology [Budapest], Research Centre for Natural Sciences, Hungarian Academy of Sciences (MTA)-Hungarian Academy of Sciences (MTA), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Stress Oxydant et Pathologies Métaboliques (SOPAM), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Source:
Biomedicines
Biomedicines, 2022, 10 (7), pp.1665. ⟨10.3390/biomedicines10071665⟩
Subject Terms: Multi-omics, mtDNA, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mitochondrial diseases, Glutamate, MELAS syndrome
Access URL:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4047::6eb2343694f048e6fcfb65b319c88b94
https://hal.science/hal-03861087
Authors: Roubertie, Agathe, Hieu, Nelson, Roux, Charles-Joris, Leboucq, Nicolas, Manes, Gael, Charif, Majida, Echenne, Bernard, Goizet, Cyril, Guissart, Claire, Meyer, Pierre, Marelli, Cecilia, Rivier, François, Burglen, Lydie, Horvath, Rita, Hamel, Christian P., Lenaers, Guy
Source: Neurology: Genetics. Feb 01, 2018 4(1)
Accede al texto completo Authors: Van Haute, Lindsey, O'Connor, Emily, Díaz-Maldonado, Héctor, Munro, Benjamin, Polavarapu, Kiran, Hock, Daniella H., Arunachal, Gautham, Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni, Bardhan, Mainak, Barth, Magalie, Bonneau, Dominique, Brunetti-Pierri, Nicola, Cappuccio, Gerarda, Caruana, Nikeisha J., Dominik, Natalia, Goel, Himanshu, Helman, Guy, Houlden, Henry, Lenaers, Guy, Mention, Karine
Source: Nature Communications; 2/23/2023, Vol. 14 Issue 1, p1-21, 21p
Subject Terms: MITOCHONDRIAL RNA, NEUROLOGICAL disorders, MITOCHONDRIA, NEUROMUSCULAR transmission, RNA polymerases, NEUROMUSCULAR diseases
Authors: Rocatcher, Aude, Desquiret-Dumas, Valérie, Charif, Majida, Ferré, Marc, Gohier, Philippe, Mirebeau-Prunier, Delphine, Verny, Christophe, Milea, Dan, Lenaers, Guy, Group, HON Collaborators, Bonneau, Dominique, Reynier, Pascal, Amati-Bonneau, Patrizia, HON Collaborators Group
Source: Brain: A Journal of Neurology; Feb2023, Vol. 146 Issue 2, p455-460, 6p
Subject Terms: OPTIC nerve injuries, LEBER'S hereditary optic atrophy, RECESSIVE genes, RETINAL ganglion cells, MITOCHONDRIAL DNA, GENES, OPTIC nerve
Authors: Domergue, Jean-Baptiste, Bocca, Cinzia, De Paepe, Rosine, Lenaers, Guy, Limami, Anis M., Tcherkez, Guillaume
Source: International Journal of Molecular Sciences; Jan2023, Vol. 24 Issue 1, p453, 17p
Subject Terms: PLANT mitochondria, HOMEOSTASIS, MITOCHONDRIA, LIPIDS, PLANT metabolism, CELL metabolism, LIPID synthesis, NAD (Coenzyme), PHOSPHOLIPIDS
Authors: Bris, Celine, Rouaud, Tiphaine, Desquiret-Dumas, Valerie, Gueguen, Naig, Goudenege, David, Barth, Magalie, Bonneau, Dominique, Amati-Bonneau, Patrizia, Lenaers, Guy, Reynier, Pascal, Lebre, Anne-Sophie, Procaccio, Vincent
Source: Neurology: Genetics. Dec 01, 2017 3(6)
Authors: Kane, Mariame Selma, Paris, Aurelien, Codron, Philippe, Cassereau, Julien, Procaccio, Vincent, Lenaers, Guy, Reynier, Pascal, Chevrollier, Arnaud
Source: Biochemical Pharmacology. Feb 01, 2018 148:100-110
Availability: http://ovidsp.ovid.com/ovidweb.cgi?T=JS&PAGE=fulltext&D=ovft&CSC=Y&NEWS=N&SEARCH=00075840-201802000-00009.an
Authors: Charif, Majida, Nasca, Alessia, Thompson, Kyle, Gerber, Sylvie, Makowski, Christine, Mazaheri, Neda, Bris, Céline, Goudenège, David, Legati, Andrea, Maroofian, Reza, Shariati, Gholamreza, Lamantea, Eleonora, Hopton, Sila, Ardissone, Anna, Moroni, Isabella, Giannotta, Melania, Siegel, Corinna, Strom, Tim M., Prokisch, Holger, Vignal-Clermont, Catherine, Derrien, Sabine, Zanlonghi, Xavier, Kaplan, Josseline, Hamel, Christian P., Leruez, Stephanie, Procaccio, Vincent, Bonneau, Dominique, Reynier, Pascal, White, Frances E., Hardy, Steven A., Barbosa, Inês A., Simpson, Michael A., Vara, Roshni, Perdomo Trujillo, Yaumara, Galehdari, Hamind, Deshpande, Charu, Haack, Tobias B., Rozet, Jean-Michel, Taylor, Robert W., Ghezzi, Daniele, Amati-Bonneau, Patrizia, Lenaers, Guy
Source: JAMA Neurology. Jan 01, 2018 75(1):105-113
Availability: http://ovidsp.ovid.com/ovidweb.cgi?T=JS&PAGE=fulltext&D=ovft&CSC=Y&NEWS=N&SEARCH=%2210.1001/jamaneurol.2017.2065%22.di
Authors: François‐Heude, Marie‐Céline, Lebigot, Elise, Roze, Emmanuel, Warde, Marie Thérèse Abi, Cances, Claude, Damaj, Lena, Espil, Caroline, Fluss, Joel, de Lonlay, Pascale, Kern, Ilse, Lenaers, Guy, Munnich, Arnold, Meyer, Pierre, Spitz, Marie‐Aude, Torre, Stéphanie, Doummar, Diane, Touati, Guy, Leboucq, Nicolas, Roubertie, Agathe
Source: European Journal of Neurology; Nov2022, Vol. 29 Issue 11, p3229-3242, 14p
Subject Terms: MOVEMENT disorders, VALINE, EYE movements, SYMPTOMS, METABOLIC disorders, GENETIC variation
Authors: Deck, Marie, Van Hameren, Gerben, Campbell, Graham, Bernard-Marissal, Nathalie, Devaux, Jérôme, Berthelot, Jade, Lattard, Alise, Médard, Jean-Jacques, Gautier, Benoît, Guelfi, Sophie, Abbou, Scarlette, Quintana, Patrice, Chao de la Barca, Juan Manuel, Reynier, Pascal, Lenaers, Guy, Chrast, Roman, Tricaud, Nicolas
Source: PLoS ONE; 10/04/2022, Vol. 17 Issue 10, p1-19, 19p
Subject Terms: PHYSIOLOGY, CELL respiration, SCHWANN cells, ACTION potentials, NEUROGLIA, PYRUVATE kinase, MOTOR neurons, AXONS
Source: Cellular & Molecular Life Sciences; Oct2022, Vol. 79 Issue 10, p1-18, 18p
Authors: Kane, Mariame Selma, Alban, Jennifer, Desquiret‐Dumas, Valérie, Gueguen, Naïg, Ishak, Layal, Ferre, Marc, Amati‐Bonneau, Patrizia, Procaccio, Vincent, Bonneau, Dominique, Lenaers, Guy, Reynier, Pascal, Chevrollier, Arnaud
Source: Journal of Cellular and Molecular Medicine. Oct 01, 2017 21(10):2284-2297
Availability: http://ovidsp.ovid.com/ovidweb.cgi?T=JS&PAGE=fulltext&D=ovft&CSC=Y&NEWS=N&SEARCH=00133587-201710000-00006.an
Authors: Gerber, Sylvie, Charif, Majida, Chevrollier, Arnaud, Chaumette, Tanguy, Angebault, Claire, Kane, Mariame Selma, Paris, Aurélien, Alban, Jennifer, Quiles, Mélanie, Delettre, Cécile, Bonneau, Dominique, Procaccio, Vincent, Amati-Bonneau, Patrizia, Reynier, Pascal, Leruez, Stéphanie, Calmon, Raphael, Boddaert, Nathalie, Funalot, Benoit, Rio, Marlène, Bouccara, Didier, Meunier, Isabelle, Sesaki, Hiromi, Kaplan, Josseline, Hamel, Christian P., Rozet, Jean-Michel, Lenaers, Guy
Source: Brain. Oct 01, 2017 140(10):2586-2596
Availability: http://ovidsp.ovid.com/ovidweb.cgi?T=JS&PAGE=fulltext&D=ovft&CSC=Y&NEWS=N&SEARCH=00002423-201710000-00010.an
Authors: Gonzalez, Sergio, Berthelot, Jade, Jiner, Jennifer, Perrin-Tricaud, Claire, Fernando, Ruani, Chrast, Roman, Lenaers, Guy, Tricaud, Nicolas
Source: Journal of Clinical Investigation. Mar 01, 2017 127(3):1115-1115
Availability: http://ovidsp.ovid.com/ovidweb.cgi?T=JS&PAGE=fulltext&D=ovft&CSC=Y&NEWS=N&SEARCH=00004686-201703000-00034.an
Authors: Jurkute, Neringa, Bertacchi, Michele, Arno, Gavin, Tocco, Chiara, Kim, Ungsoo Samuel, Kruszewski, Adam M, Avery, Robert A, Bedoukian, Emma C, Han, Jinu, Ahn, Sung Jun, Pontikos, Nikolas, Acheson, James, Davagnanam, Indran, Bowman, Richard, Kaliakatsos, Marios, Gardham, Alice, Wakeling, Emma, Oluonye, Ngozi, Reddy, Maddy Ashwin, Clark, Elaine, Rosser, Elisabeth, Amati-Bonneau, Patrizia, Charif, Majida, Lenaers, Guy, Meunier, Isabelle, Defoort, Sabine, Vincent-Delorme, Catherine, Robson, Anthony G, Holder, Graham E, Jeanjean, Luc, Martinez-Monseny, Antonio, Vidal-Santacana, Mariona, Dominici, Chloé, Gaggioli, Cedric, Giordano, Nadia, Caleo, Matteo, Liu, Grant T, Genomics England Research Consortium, Webster, Andrew R, Studer, Michèle, Yu-Wai-Man, Patrick
Contributors: Jurkute, Neringa [0000-0002-3092-7451], Tocco, Chiara [0000-0002-2616-0198], Han, Jinu [0000-0002-8607-6625], Pontikos, Nikolas [0000-0003-1782-4711], Studer, Michèle [0000-0001-7105-2957], Apollo - University of Cambridge Repository
Subject Terms: genetic structures, inherited optic neuropathy, mouse model, BBSOAS, sense organs, eye diseases, optic nerve head anomalies, NR2F1
File Description: application/pdf
Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2b46fdc600ad4c435bc6b53b70ed9835