Search Results - "[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics"

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What complete mitochondrial genomes tell us about the evolutionary history of the black soldier fly, Hermetia illucens

Authors: J. Guilliet, G. Baudouin, N. Pollet, J. Filée

Contributors: Evolution, génomes, comportement et écologie (EGCE), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Source: BMC Ecology and Evolution
BMC Ecology and Evolution, 2022, 22 (1), pp.72. ⟨10.1186/s12862-022-02025-6⟩

Subject Terms: [SDV.AEN]Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition, [SDV.EE]Life Sciences [q-bio]/Ecology, environment, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, General Medicine

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c051c6d80a1de6f62a1cba8f54abee45
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03871362

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LARS2 variants can present as premature ovarian insufficiency in the absence of overt hearing loss

Authors: Neyroud, Anne-Sophie, Rudinger-Thirion, Joëlle, Frugier, Magali, Riley, Lisa, Bidet, Maud, Akloul, Linda, Simpson, Andrea, Gilot, David, Christodoulou, John, Ravel, Célia, Sinclair, Andrew H., Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Tucker, Elena J., Jaillard, Sylvie

Contributors: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de biologie moléculaire et cellulaire (IBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The University of Sydney, Clinique mutualiste La Sagesse, La Trobe University [Melbourne], Charles Darwin University [Australia], Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Melbourne, Murdoch Children's Research Institute (MCRI), This work was supported by a CHU Rennes grant (Appel à Projets Innovations 2019 to SJ), an Australian NHMRC program grant (1074258 to AHS), NHMRC fellowships (1054432 to EJT, 1062854 to AHS) and an Australian Mito Foundation grant (EJT). Part of this work was performed under the Rare Diseases Functional Genomics program, supported by the Luminesce Alliance—Innovation for Children’s Health, a not for profit cooperative joint venture between the Sydney Children’s Hospitals Network, the Children’s Medical Research Institute, and the Children’s Cancer Institute. It has been established with the support of the NSW Government to coordinate and integrate pediatric research. Luminesce Alliance is also affiliated with the University of Sydney and the University of New South Wales Sydney (LGR). The research conducted at the Murdoch Children’s Research Institute was supported by the Victorian government’s operational infrastructure support program. The Chair in Genomic Medicine awarded to JC is generously supported by The Royal Children’s Hospital Foundation.

Source: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2022, ⟨10.1038/s41431-022-01252-1⟩

Subject Terms: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2755::ea46e6d529b8c3a669fb22aef904dd9e
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03888946

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Circulating proteins as predictive and prognostic biomarkers in breast cancer

Authors: Veyssière, Hugo, Bidet, Yannick, Penault-Llorca, Frederique, Radosevic-Robin, Nina, Durando, Xavier

Contributors: Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Division de Recherche Clinique, Délégation Recherche Clinique et Innovation, Centre de Lutte contre le Cancer, Centre Jean PERRIN, 58 rue Montalembert, 63011 Clermont-Ferrand Cedex1, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA)

Source: Clinical Proteomics
Clinical Proteomics, BioMed Central, 2022, 19 (1), pp.25. ⟨10.1186/s12014-022-09362-0⟩

Subject Terms: [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Clinical Biochemistry, Molecular Biology, Molecular Medicine, General Medicine

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e197ea649172f1b32d1b4751751a21d5
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03721274

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HINT1 neuropathy: Expanding the genotype and phenotype spectrum

Authors: Morel, Victor, Campana-Salort, Emmanuelle, Boyer, Amandine, Esselin, Florence, Walther-Louvier, Ulrike, Querin, Giorgia, Latour, Philippe, Lia, Anne‐sophie, Magdelaine, Corinne, Beze-Beyrie, Pierre, Behin, Anthony, Delague, Valérie, Levy, Nicolas, Stojkovic, Tanya, Attarian, Shahram, Nathalie, Bonello‐palot

Contributors: Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), APHM, CHU Timone, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, ERN-NMD, Marseille, France., CHU Montpellier, Service de Neuropédiatrie, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), Montpellier, France., APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Paris, France., CHU de Lyon, GH Est, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Bron, France, Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU, Limoges, France., Département de Neuropédiatrie, Hôpital de Pau, Pau, France., APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France

Source: Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2022, ⟨10.1111/cge.14198⟩

Subject Terms: Genetics (clinical), Genetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::61d5f8f5d6a33ceb9cca9b49368c6f0b
https://doi.org/10.1111/cge.14198

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TADeus2

Authors: Barbara Poszewiecka, Victor Murcia Pienkowski, Karol Nowosad, Jérôme D Robin, Krzysztof Gogolewski, Anna Gambin

Contributors: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cell biology

Source: Nucleic Acids Research
Nucleic Acids Research, 2022, 50 (W1), pp.W744-W752. ⟨10.1093/nar/gkac318⟩
Nucleic Acids Research, 50(W1), W744-W752. Oxford University Press

Subject Terms: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Genetics

File Description: application/pdf

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e747acf8cfec41a4e4cb38acb2c3287d
https://doi.org/10.1093/nar/gkac318

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Immunoglobulin shortage: Practice modifications and clinical outcomes in a reference centre

Authors: Elise N’kaoua, Manon Roche, Aude-Marie Grapperon, Annie Verschueren, Elodie Mestivier, Emilien Delmont, Emmanuelle Campana-Salort, Shahram Attarian

Contributors: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

Source: REVUE NEUROLOGIQUE
REVUE NEUROLOGIQUE, 2022, 178 (6), pp.616-623. ⟨10.1016/j.neurol.2021.10.004⟩

Subject Terms: Neurology (clinical), Neurology, Antibody, biology.protein, biology, Intensive care medicine, medicine.medical_specialty, medicine, Economic shortage, business.industry, business, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8ab47b38117b78160f09889f86c718f8
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2021.10.004

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Naive Pluripotent and Trophoblastic Stem Cell Lines as a Model for Detecting Missing Proteins in the Context of the Chromosome-Centric Human Proteome Project

Authors: Océane Girard, Régis Lavigne, Simon Chevolleau, Constance Onfray, Emmanuelle Com, Pierre-Olivier Schmit, Manuel Chapelle, Thomas Fréour, Lydie Lane, Laurent David, Charles Pineau

Contributors: Centre de Recherche en Transplantation et Immunologie - Center for Research in Transplantation and Translational Immunology (U1064 Inserm - CR2TI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Proteomics Core Facility (Protim), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Plateforme Génomique Santé Biogenouest®, Bruker Daltonik GmbH, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Université de Genève = University of Geneva (UNIGE), O.G. holds a BIRTH GRANT 2021 fellowship. This work was also supported by structural grants from Biogenouest, Infrastructures en Biologie Santé et Agronomie (IBiSA), and the Conseil Régional de Bretagne awarded to C.P.

Source: Journal of Proteome Research
Journal of Proteome Research, 2022, ⟨10.1021/acs.jproteome.2c00496⟩

Subject Terms: General Chemistry, Biochemistry, human naive pluripotent stem cells, human proteome project, human trophoblastic stem cells, missing proteins, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::59f82d059783e16da6f2d9ed072ba451
https://doi.org/10.1021/acs.jproteome.2c00496

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Telomeres expand sphere of influence: emerging molecular impact of telomeres in non-telomeric functions

Authors: Soujanya Vinayagamurthy, Sulochana Bagri, Jean-Louis Mergny, Shantanu Chowdhury

Contributors: CSIR Institute of Genomics and Integrative Biology [New Delhi] (IGIB), Academy of Scientific and Innovative Research [Ghaziabad, India] (AcSIR), Partenaires INRAE, Laboratoire d'Optique et Biosciences (LOB), École polytechnique (X)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute of Biophysics of the Czech Academy of Sciences (IBP / CAS), Czech Academy of Sciences [Prague] (CAS)

Source: Trends in Genetics
Trends in Genetics, 2022, ⟨10.1016/j.tig.2022.10.002⟩

Subject Terms: Genetics, telomere signaling, G-quadruplex, gene-regulation, non-telomeric function, aging, cancer, pluripotency, TRF2, telomeric factors, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::25c243779e9b7314c17bbf749bb6d325
https://doi.org/10.1016/j.tig.2022.10.002

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Editorial: Use of barley and wheat reference sequences: Downstream applications in breeding, gene isolation, GWAS, and evolution, volume II

Authors: Dracatos, Peter, Budak, Hikmet, Sourdille, Pierre, Perovic, Dragan

Contributors: Montana Bioagriculture Inc, Génétique Diversité et Ecophysiologie des Céréales (GDEC), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Université Clermont Auvergne (UCA), 031B0199B, 2818410B18, Peter M Dracatos, Hikmet Budak, Pierre Sourdille, Dragan Perovic

Source: Frontiers in Plant Science
Frontiers in Plant Science, Frontiers, 2022, 13, ⟨10.3389/fpls.2022.1034744⟩

Subject Terms: Plant Science, barley, wheat, pan genomics, GWAS, gene isolation, genotype by sequencing, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.BV.AP]Life Sciences [q-bio]/Vegetal Biology/Plant breeding, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::06dac076d1e745ad33693620c61941f7
https://doi.org/10.3389/fpls.2022.1034744

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OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants

Contributors: Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), London Health Sciences Center (LHSC), CHU Dijon, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau [APHP], Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Laboratory of Excellence GENMED [Paris] (Medical Genomics), University of Western Ontario (UWO), The study was performed within the framework of the GAD (Génétique des Anomalies du Développement) collection and approved by the appropriate institutional review board of Dijon University Hospital (DC2011-1332). This work was supported by grants from Dijon University Hospital, the ISITE-BFC (PIA ANR), the European Union through the FEDER programs (PERSONALISE), and the Burgundy-Franche-Compté regional council (INTEGRA). The sequencing platform at the CNRGH was supported by the France Génomique National infrastructure, funded as part of the 'Investissements d’Avenir' program, managed by the Agence Nationale pour la Recherche (contract ANR-10-INBS-09). The whole genome sequencing performed at the CNRGH was funded by the Laboratory of Excellence GENMED (Medical Genomics) Grant No. ANR-10-LABX-0013, managed by the National Research Agency (ANR) as part of the Investment for the Future program., ANR-10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010), ANR-10-LABX-0013,GENMED,Medical Genomics(2010)

Source: Frontiers in Cell and Developmental Biology
Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2022, 10, pp.1021785. ⟨10.3389/fcell.2022.1021785⟩

Subject Terms: DNA methylation analysis, genome sequencing, transcriptome sequencing, translational research, undiagnosed neurodevelopmental diseases, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Cell Biology, Developmental Biology

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::136880a31725ca183635488f138c952e
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-03886419

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Domestication in dry-cured meat Penicillium fungi: convergent specific phenotypes and horizontal gene transfers without strong genetic subdivision

Authors: Ying-Chu Lo, Jade Bruxaux, Ricardo C Rodríguez de la Vega, Alodie Snirc, Monika Coton, Mélanie Le Piver, Stéphanie Le Prieur, Daniel Roueyre, Joëlle Dupont, Jos Houbraken, Robert Debuchy, Jeanne Ropars, Tatiana Giraud, Antoine Branca

Contributors: Ecologie Systématique et Evolution (ESE), AgroParisTech-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-AgroParisTech-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Universitaire de Biodiversité et Ecologie Microbienne (LUBEM), Université de Brest (UBO), Laboratoire Interprofessionnel de Production - SAS L.I.P, 34 Rue de Salers, 15000 Aurillac, France, Laboratoire Interprofessionnel de Production (SAS LIP), Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité (ISYEB ), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA), Westerdijk Fungal Biodiversity Institute [Utrecht] (WI), Royal Netherlands Academy of Arts and Sciences (KNAW), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Subject Terms: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.AEN]Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition, [SDV.MP]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology, [SDV.MP.MYC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Mycology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE]

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e7cb58361daf8fcc7644a223b5dcae7
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03812544

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Genetic landscape of a large cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New genes and pathways and implications for personalized medicine

Authors: Abdelkader Heddar, Cagri Ogur, Sabrina Da Costa, Inès Braham, Line Billaud-Rist, Necati Findikli, Claire Beneteau, Rachel Reynaud, Khaled Mahmoud, Stéphanie Legrand, Maud Marchand, Isabelle Cedrin-Durnerin, Adèle Cantalloube, Maeliss Peigne, Marion Bretault, Benedicte Dagher-Hayeck, Sandrine Perol, Celine Droumaguet, Sabri Cavkaytar, Carole Nicolas-Bonne, Hanen Elloumi, Mohamed Khrouf, Charlotte Rougier-LeMasle, Melanie Fradin, Elsa Le Boette, Perrine Luigi, Anne-Marie Guerrot, Emmanuelle Ginglinger, Amandine Zampa, Anais Fauconnier, Nathalie Auger, Françoise Paris, Elise Brischoux-Boucher, Christelle Cabrol, Aurore Brun, Laura Guyon, Melanie Berard, Axelle Riviere, Nicolas Gruchy, Sylvie Odent, Brigitte Gilbert-Dussardier, Bertrand Isidor, Juliette Piard, Laetitia Lambert, Samir Hamamah, Anne Marie Guedj, Aude Brac de la Perriere, Hervé Fernandez, Marie-Laure Raffin-Sanson, Michel Polak, Hélène Letur, Sylvie Epelboin, Genevieve Plu-Bureau, Sławomir Wołczyński, Sylvie Hieronimus, Kristiina Aittomaki, Sophie Catteau-Jonard, Micheline Misrahi

Contributors: Physiopathologie et traitement des maladies du foie, Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, Hôpital Paul Brousse, Yildiz Technical University (YTU), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Hôpital Cochin [AP-HP], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Aix Marseille Université (AMU), Hôpital Jean Verdier [AP-HP], CHU Tenon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Service d’endocrinologie et nutrition [AP-HP Ambroise-Paré], Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Unité de Gynécologie Médicale, AP-HP, Hôpital Port-Royal, Université de Paris, Service de médecine interne [Mondor], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Üsküdar university, Centre Hospitalier Alpes Léman (CHAL), Service d'endocrinologie [CHU Nice], CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU de Saint-Brieuc, Centre Hospitalier Antibes - Juan-les-Pins, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier de Mulhouse, site du Hasenrain (Mulhouse), CHU Saint-Etienne, Institut Gustave Roussy (IGR), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Développement Embryonnaire, Fertilité et Environnement (DEFE), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Service de génétique clinique [Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Université de Poitiers, Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre de génétique humaine [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Université de Montpellier (UM), Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Hôpital Foch [Suresnes], Polyclinique de Navarre, Partenaires INRAE, Medical University of Białystok (MUB), Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, CHU Lille, Université de Lille, This study was supported by Université Paris Sud-Paris Saclay, Hôpitaux Universitaires Paris Saclay (AH, MM), the Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale-INSERM (AH, MM), and by the Agence Nationale de Biomédecine (AH, MM)., Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CIC Saint Etienne, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Nord (Saint Etienne), Génétique (Biologie pathologie), Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Centre hospitalier de Pau, Medicum, Research Programs Unit, Kristiina Aittomäki / Principal Investigator, HUSLAB, Department of Medical and Clinical Genetics, University of Helsinki

Source: EBioMedicine
EBioMedicine, 2022, 84, pp.104246. ⟨10.1016/j.ebiom.2022.104246⟩

Subject Terms: Primary ovarian insufficiency, Molecular pathophysiology, Genetic, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, General Medicine, DNA repair genes, Meiosis, Mitophagy, Nf-kb, Personalized medicine, Post-translational regulation, 3111 Biomedicine, 1184 Genetics, developmental biology, physiology

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::17e35cdf1a8155994a10fe5a8dd8d15f
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-03790543

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Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein

Authors: de Boer, Elke, Ockeloen, Charlotte, Kampen, Rosalie, Hampstead, Juliet, Dingemans, Alexander, Rots, Dmitrijs, Lütje, Lukas, Ashraf, Tazeen, Baker, Rachel, Barat-Houari, Mouna, Angle, Brad, Chatron, Nicolas, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Devinsky, Orrin, Dubourg, Christèle, Elmslie, Frances, Elloumi, Houda Zghal, Faivre, Laurence, Fitzgerald-Butt, Sarah, Geneviève, David, Goos, Jacqueline, Helm, Benjamin, Kini, Usha, Lasa-Aranzasti, Amaia, Lesca, Gaetan, Lynch, Sally, Mathijssen, Irene, Mcgowan, Ruth, Monaghan, Kristin, Odent, Sylvie, Pfundt, Rolph, Putoux, Audrey, van Reeuwijk, Jeroen, Santen, Gijs, Sasaki, Erina, Sorlin, Arthur, van der Spek, Peter, Stegmann, Alexander, Swagemakers, Sigrid, Valenzuela, Irene, Viora-Dupont, Eléonore, Vitobello, Antonio, Ware, Stephanie, Wéber, Mathys, Gilissen, Christian, Low, Karen, Fisher, Simon, Dingemans, Alexander J.M., Goos, Jacqueline A.C., Mathijssen, Irene M.J., Santen, Gijs W.E., Stegmann, Alexander P.A., Swagemakers, Sigrid M.A., Vissers, Lisenka E.L.M., Wong, Maggie M.K., Kleefstra, Tjitske

Contributors: Pathology, Plastic and Reconstructive Surgery and Hand Surgery, Radboud University [Nijmegen], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Max Planck Institute for Psycholinguistics, Max-Planck-Gesellschaft, This work was financially supported by Aspasia grants of the Dutch Research Council (015.014.036 to T.K. and 015.014.066 to L.E.L.M.V.), Netherlands Organization for Health Research and Development (91718310 to T.K.), and the Max Planck Society (M.M.K.W., S.E.F.). Individual 4 was sequenced at the Scottish Genomes Partnership. The Scottish Genomes Partnership was funded by the Chief Scientist Office of the Scottish Government Health Directorates (SGP/1) and the Medical Research Council Whole Genome Sequencing for Health and Wealth Initiative (MC/PC/15080). The Deciphering Developmental Disorders study presents independent research commissioned by the Health Innovation Challenge Fund (grant number HICF-1009-003). This study makes use of Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources (https://www.deciphergenomics.org/), which is funded by Wellcome. See Deciphering Developmental Disorders study8 or https://www.ddduk.org/access.html for full acknowledgment., Institut Català de la Salut, [de Boer E, Dingemans AJM, Rots D] Department of Human Genetics, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands. Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands. [Ockeloen CW] Department of Human Genetics, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands. [Kampen RA] Language and Genetics Department, Max Planck Institute for Psycholinguistics, Nijmegen, The Netherlands. [Hampstead JE] Department of Human Genetics, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands. Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands. [Lasa-Aranzasti A] Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Recerca en Medicina Genètica, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, MUMC+: DA KG Lab Specialisten (9), RS: FHML non-thematic output

Source: Genetics in Medicine, 24(10), 2051-2064. Lippincott Williams & Wilkins
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 2022, ⟨10.1016/j.gim.2022.06.007⟩
Scientia
Genetics in Medicine, 24(10), 2051-2064. Nature Publishing Group

Subject Terms: ANKRD11, Genotype–phenotype study, KBG syndrome, Missense variants, Neurodevelopmental disorders, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Genetics (clinical), Dents - Malformacions - Aspectes genètics, Anomalies cromosòmiques, Ossos - Malalties - Aspectes genètics, Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation::Mutation, Missense [PHENOMENA AND PROCESSES], Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Stomatognathic System Abnormalities::Tooth Abnormalities [DISEASES], Musculoskeletal Diseases::Bone Diseases::Bone Diseases, Developmental [DISEASES], Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], fenómenos genéticos::variación genética::mutación::mutación de sentido erróneo [FENÓMENOS Y PROCESOS], enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::anomalías del sistema estomatognático::anomalías dentarias [ENFERMEDADES], enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades óseas::enfermedades óseas del desarrollo [ENFERMEDADES], Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores]

File Description: application/pdf

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::244a1f99ac7803d8c7cddcccfffebcec
https://pure.eur.nl/en/publications/ead8f2fa-f051-4602-840d-e919ec1ada69

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SeSAM: software for automatic construction of order-robust linkage maps

Authors: Adrien Vidal, Franck Gauthier, Willy Rodrigez, Nadège Guiglielmoni, Damien Leroux, Nicolas Chevrolier, Sylvain Jasson, Elise Tourrette, Olivier C. Martin, Matthieu Falque

Contributors: Génétique Quantitative et Evolution - Le Moulon (Génétique Végétale) (GQE-Le Moulon), AgroParisTech-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Unité de Mathématiques et Informatique Appliquées de Toulouse (MIAT INRAE), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Institut des Sciences des Plantes de Paris-Saclay (IPS2 (UMR_9213 / UMR_1403)), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), MARS-WRIGLEY co-funded the salary of AV and WR. The funding bodies did not play any role in the design of the study, collection, analysis, and interpretation of the data, or writing the manuscript., ANR-10-LABX-0040,SPS,Saclay Plant Sciences(2010), ANR-11-IDEX-0003,IPS,Idex Paris-Saclay(2011), ANR-10-BTBR-0001,AMAIZING,Développer de nouvelles variétés de maïs pour une agriculture durable: une approche intégrée de la génomique à la sélection(2010)

Subject Terms: Genetic mapping, Linkage, Automated software, Seriation, Marker order robustness, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.BIBS]Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], Applied Mathematics, Computer Science Applications, Molecular Biology, Biochemistry, Structural Biology

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9704dde0b18e751e19addb5d5c3496a3
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03818339

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Mutation of the proline P81 into a serine modifies the tumour suppressor function of the von Hippel–Lindau gene in the ccRCC

Authors: Franck Chesnel, Emmanuelle Jullion, Olivier Delalande, Anne Couturier, Adrien Alusse, Xavier Le Goff, Marion Lenglet, Betty Gardie, Caroline Abadie, Yannick Arlot-Bonnemains

Contributors: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL), Institut du Thorax [Nantes], Institut de Cancérologie de l'Ouest [Angers/Nantes] (UNICANCER/ICO), UNICANCER, LNCC for financial support of this study.

Source: British Journal of Cancer
British Journal of Cancer, Cancer Research UK, 2022, ⟨10.1038/s41416-022-01985-2⟩

Subject Terms: [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Cancer Research, Oncology

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4fce65f2e259f5e0690ec54477483f5c
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-03845292

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Epi-MEIF: detecting higher order epistatic interactions for complex traits using mixed effect conditional inference forests

Authors: Saswati Saha, Laurent Perrin, Laurence Röder, Christine Brun, Lionel Spinelli

Contributors: Theories and Approaches of Genomic Complexity (TAGC), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-16-CONV-0001,CENTURI,CenTuri : Centre Turing des Systèmes vivants(2016), European Project: SFRH/BD/71034/2010,FCT::Doutoramento,SFRH/2010,SFRH/BD/71034/2010(2010)

Source: Nucleic Acids Research
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2022, pp.gkac715. ⟨10.1093/nar/gkac715⟩

Subject Terms: Computational Methods, Genomics, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [STAT.ME]Statistics [stat]/Methodology [stat.ME], Genetics

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cdda2985e3447aa9dd530def1c60455c
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-03800774

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European mink (Mustela lutreola) reference genome and population genomics

Contributors: Integrative Biological Sciences (InBioS), Université de Liège, Groupe de Recherche et d’Etude pour la Gestion de l’Environnement (GREGE), University of Szczecin, Genoscope - Centre national de séquençage [Evry] (GENOSCOPE), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), TRAGSATEC, Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité (ISYEB ), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA), Ligue pour la Protection des Oiseaux (LPO), « Danube Delta » National Institute for Research and Development [Tulcea], Estonian University of Life Sciences (EMU), Office français de la biodiversité (OFB)

Source: 34th European Mustelid Colloquium
34th European Mustelid Colloquium, Sep 2022, Online conference, France

Subject Terms: [SDV.BA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology, [SDV.BID.EVO]Life Sciences [q-bio]/Biodiversity/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SDV.BID.SPT]Life Sciences [q-bio]/Biodiversity/Systematics, Phylogenetics and taxonomy, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3515::a60111173a23b5421675e3a2da520049
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03787589

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High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency

Contributors: University of Michigan [Ann Arbor], University of Michigan System, Universidade de São Paulo (USP), University Hospital Leipzig, Universidad de Buenos Aires [Buenos Aires] (UBA), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix Marseille Université (AMU), Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques [Hôpital de la Conception - APHM], University of Luebeck, Hospital de Niños 'Ricardo Gutiérrez', Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM], Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), University of Leipzig Medical Center, West Chester University of Pennsylvania (WCUPA), National Children's Hospital, National Institutes of Health (R01HD097096to SAC, R01GM129123 to JOK), the Japan Society for Promotion of Science (HB), Grant 2013/03236-5 from the São Paulo Research Foundation (FAPESP) (IJPA), a grant from Pfizer (RP), and the Argentinean National Agency of Scientific and Technical Promotion, PICT 2016-2913 and PICT 2017-0002 (MIPM), Universidade de São Paulo = University of São Paulo (USP), Leipzig University

Source: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2021, 108 (8), pp.1526-1539. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.06.013⟩
Am J Hum Genet

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e3a2583e4d44ed020745730261e348e
https://doi.org/10.1530/ey.19.1.6

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Identification of risk loci for primary aldosteronism in genome-wide association studies

Contributors: Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Ludwig-Maximilians University [Munich] (LMU), Universität Zürich [Zürich] = University of Zurich (UZH), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Università degli Studi di Padova = University of Padua (Unipd), Université Paris Cité (UPCité), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health, German Center for Diabetes Research - Deutsches Zentrum für Diabetesforschung [Neuherberg] (DZD), German Center for Cardiovascular Research (DZHK), Berlin Institute of Health (BIH), Consiglio Nazionale delle Ricerche [Milano] (CNR), Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', Laboratoire d'Informatique Médicale et Ingénierie des Connaissances en e-Santé (LIMICS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Sorbonne Paris Nord, Equipe 3: EREN- Equipe de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle (CRESS - U1153), Université Sorbonne Paris Nord-Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM), HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM), HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)

Source: Nat. Commun. 13:5198 (2022)
Nature Communications
Nature Communications, 2022, 13 (1), pp.5198. ⟨10.1038/s41467-022-32896-8⟩

Subject Terms: General Physics and Astronomy, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, General Chemistry, Multidisciplinary, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

File Description: application/pdf

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ab33815a151425dc7361b9bc1bfb766c
https://doi.org/10.1038/s41467-022-32896-8

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Investigating drug resistance of Mycobacterium leprae in the Comoros: an observational deep-sequencing study

Authors: Sofie Marijke Braet, Agathe Jouet, Alexandra Aubry, Magalie Van Dyck-Lippens, Esteban Lenoir, Younoussa Assoumani, Abdallah Baco, Aboubacar Mzembaba, Emmanuelle Cambau, Sidra Ezidio Gonçalves Vasconcellos, Leen Rigouts, Philip Noel Suffys, Epco Hasker, Philip Supply, Bouke Catherine de Jong

Contributors: University of Antwerp (UA), Institute of Tropical Medicine [Antwerp] (ITM), Genoscreen [Lille], Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses (CIMI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Référence des Mycobactéries et de la Résistance aux Antituberculeux [CHU Pitié-Salpêtrière] (CNR-MyRMA), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Damien Foundation, Infection, Anti-microbiens, Modélisation, Evolution (IAME (UMR_S_1137 / U1137)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Université Sorbonne Paris Nord, AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Instituto Oswaldo Cruz / Oswaldo Cruz Institute [Rio de Janeiro] (IOC), Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Centre d’Infection et d’Immunité de Lille - INSERM U 1019 - UMR 9017 - UMR 8204 (CIIL), Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Lille

Source: The Lancet Microbe
The Lancet Microbe, 2022, 3 (9), pp.e693-e700. ⟨10.1016/S2666-5247(22)00117-3⟩
The Lancet Microbe, Elsevier, 2022, 3 (9), pp.e693-e700. ⟨10.1016/S2666-5247(22)00117-3⟩

Subject Terms: [SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Virology, Infectious Diseases, Microbiology (medical), Microbiology

Access URL: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4a336f2598e66c39bef7e3d492e24fd5
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03837115

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